Quando un vaso sanguigno si danneggia in caso di una ferita, ad esempio, il nostro corpo risponde con una serie di eventi che prendono il nome di “cascata coagulativa” che possono portare alla formazione di un coagulo di sangue che blocca la fuoriuscita di sangue. Questi eventi possono includere anche l’aggregazione delle piastrine nella zona danneggiata e tra di loro.
Nella “cascata coagulativa”, oltre alle piastrine, svolgono un ruolo molto importante anche il fattore di von Willebrand e i fattori di coagulazione. Qualsiasi anomalia, genetica oppure acquisita, che possa alterare questo processo può portare a un cosiddetto “disturbo della coagulazione”. In questi possibili disturbi, i coaguli di sangue non sono formati correttamente e il rischio per coloro che ne soffrono è quello di andare incontro a possibili emorragie incontrollate e talvolta anche fatali.
Scopriamo insieme quali sono i sintomi più comuni legati ai disturbi della coagulazione del sangue, le possibili cause e come si diagnosticano.
Che cosa sono i disturbi della coagulazione?
Una ferita o un taglio smettono di sanguinare quando il flusso di sangue forma un coagulo. Le proteine e le cellule presenti nel sangue, chiamate piastrine, si aggregano tra di loro per formare un coagulo, un processo che prende il nome di “coagulazione del sangue” oppure “coagulazione ematica”. La coagulazione, se funziona correttamente, è molto importante in caso di infortuni perché può aiutare a fermare il sanguinamento e dare inizio così al processo di guarigione della lesione.
Tuttavia, alcune persone possono soffrire di disturbi della coagulazione quando ad esempio il sangue coagula all’interno dei vasi. In questi casi si parla di uno stato di ipercoagulazione o trombofilia. Viceversa, quando il sangue non riesce a creare dei coaguli si parla di emorragia o emofilia. Entrambe le condizioni possono essere pericolose per la vita, poiché gli stati ipercoagulanti fanno sì che le persone che ne soffrono possano essere maggiormente esposte al rischio di sviluppare possibili coaguli nelle arterie e nelle vene, aumentando anche il possibile rischio di embolia e trombosi.
I coaguli di sangue nelle arterie possono anche aumentare i rischi di sviluppare ictus, attacchi cardiaci, problemi alla circolazione dei piedi e nei casi più gravi anche la perdita di un arto. Quando il sangue non coagula si può, invece, verificare un eccessivo e prolungato sanguinamento a seguito di un taglio oppure improvvisi e spontanei sanguinamenti a livello muscolare, articolare e in altre parti del corpo che possono ledere organi e cervello.
I principali disturbi della coagulazione sono l’emofilia A e l’emofilia B, che possono essere ereditarie o acquisite. Sembra trattarsi in entrambi i casi di mutazioni nei geni che codificano la coagulazione attraverso i fattori VIII e IX. Altri disturbi della coagulazione possono essere la malattia di von Willebrand, patologie rare dovute alla carenza dei fattori della coagulazione e la porpora trombocitopenica idiopatica.
Vengono invece, considerate anomalie della coagulazione anche i disturbi che portano il problema opposto, ovvero l’incapacità del corpo di sciogliere i coaguli non appena svolgono la propria funzione. Il rischio potrebbe essere rappresentato dalla trombofilia, ovvero la tendenza alla formazione di coaguli liberi nel sangue, i trombi, che possono bloccare i vasi sanguigni. Possono fare parte di questa categoria: la trombofilia da fattore V di Leiden e la coagulazione intravascolare disseminata.
Quali possono essere i sintomi?
I sintomi dei disturbi del coagulazione solitamente sono legati al disturbo emorragico che si manifesta e alla gravità. Possono comprendere:
- sanguinamento nelle articolazioni e nei muscoli;
- ecchimosi che compaiono facilmente;
- intenso sanguinamento;
- sanguinamento grave nel corso delle mestruazioni;
- emorragie nasali che non si fermano;
- sanguinamento eccessivo in caso di operazioni;
- sanguinamento nel cordone ombelicale post parto.
Diagnosi
I disturbi della coagulazione di natura genetica (congenita o ereditaria) vengono solitamente diagnosticati nel corso dell’infanzia. I sintomi possono includere ecchimosi ed ematomi anche in presenza di lievi traumi, macchie rosse sulla pelle e perdita di sangue dal naso.
Le persone che manifestano sintomi in età adulta sono spesso affetti da forme lievi del disturbo della coagulazione oppure da forme acquisite. Ai sintomi tradizionali dell’infanzia si possono aggiungere flussi mestruali molto abbondanti, versamenti di sangue nei muscoli e nelle articolazioni. Le forme lievi, invece, possono essere asintomatiche per cui un’eventuale diagnosi può verificarsi solo dopo avere scoperto delle anomalie negli esami del sangue.
Il tipo di anomalia indica la presenza della malattia, e per la diagnosi è molto importante anche tenere conto di eventuali eventi pregressi di sanguinamenti eccessivi o di sviluppo di trombi e la storia familiare. Per la diagnosi oltre all’insieme dei sintomi, alla storia personale e familiare del paziente si possono effettuare test come:
- analisi complete del sangue (CBC): che possono aiutare a misurare la quantità di globuli rossi e bianchi presenti nel corpo;
- test di aggregazione delle piastrine: che possono essere utili per aiutare a controllare in che modo i trombociti si aggregano tra di loro;
- test del tempo di sanguinamento: che può aiutare a determinare quanto velocemente si formano i coaguli di sangue;
- tempo di protrombina (PT) e tempo parziale di protromboplastina attivata (PPT);
- test genetici;
- attività dell’antitrombina, della proteina C e della proteina S.
Possibili cause
I disturbi della coagulazione, come abbiamo detto, possono essere genetici oppure acquisiti. Se sono ereditari, coloro che ne sono affetti possono acquisire la malattia dai propri genitori e nascono già con un difetto di coagulazione del sangue. Le condizioni acquisite, invece, possono essere frutto di interventi chirurgici, traumi, farmaci oppure condizioni mediche particolari.
Quando si attiva il processo di coagulazione del sangue intervengono le piastrine e circa 20 differenti proteine plasmatiche che costituiscono i fattori di coagulazione. Questi si alleano con altri prodotti chimici per formare la fibrina, una sostanza che blocca il sanguinamento.
Quando alcuni fattori di coagulazione mancano o sono presenti in livelli bassi, possono manifestarsi possibili problemi che impediscono una corretta ritenzione dell’emorragia. Alcuni dei disturbi di coagulazione possono avere una causa ereditaria, ma altri possono svilupparsi attraverso malattie come la carenza della vitamina K, malattie epatiche gravi, trattamenti con farmaci anticoagulanti e utilizzo prolungato di antibiotici.
Qual è il trattamento consigliato dagli esperti?
Le opzioni di trattamento possono variare a seconda della tipologia di disturbo e della sua gravità. In caso di ipercoagulazione il medico può prescrivere farmaci anticoagulanti che possono aiutare a ridurre la capacità del sangue di coagulare e impedire che si possano formare coaguli pericolosi. I farmaci anticoagulanti possono comprendere:
- warfarin: sotto forma di compressa la cui somministrazione è per via orale;
- eparina: un medicinale liquido che viene somministrato per via endovenosa o per via sottocutanea.
In caso di un eccessivo sanguinamento può essere necessario dovere utilizzare le seguenti terapie:
- supplemento di ferro: che si può assumere per aiutare ad aumentarne la quantità nel corpo quando ci sono eccessive perdite di sangue. Un basso livello di ferro può provocare sintomi come anemia, debolezza, stanchezza e vertigini;
- trasfusione di sangue: che può sostituire il sangue perso in caso di emorragia. Il sangue del donatore deve essere compatibile con il sangue del paziente, una procedura che può essere eseguita solamente in ospedale;
- trasfusioni di plasma: per aiutare ad aumentare i processi della coagulazione, dal momento che contengono i fattori V e VIII due importanti proteine che aiutano a favorire la coagulazione del sangue.
